Benign familial infantile seizures 2

Benigne familiäre Säuglingsanfälle 2 werden in der Regel durch eine Veränderung im PRRT2-Gen verursacht. Einige Risiken sind in unserer DNA festgeschrieben und werden in Familien vererbt. Wenn ein Elternteil als Baby frühe Anzeichen von benignen familiären Säuglingsanfällen 2 hatte, hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, die Genveränderung zu erben. Manchmal tritt die Erkrankung bei einem Kind zum ersten Mal auf, weil es eine neue Veränderung in diesem Gen gibt. Eine leichte Erkrankung oder schlechter Schlaf kann an diesem Tag einen Anfall wahrscheinlicher machen, sie verursachen diese Erkrankung aber nicht.

Genetische Risikofaktoren

Benigne familiäre Säuglingsanfälle 2 werden am häufigsten durch eine Veränderung in einem einzelnen Gen namens PRRT2 verursacht. Diese Erkrankung tritt familiär in einem autosomal-dominanten Muster auf, das heißt: Eine veränderte Genkopie kann ausreichen, um Anfälle im frühen Säuglingsalter auszulösen. Das Risiko ist nicht gleichzusetzen mit dem Schicksal – es unterscheidet sich von Person zu Person deutlich. Wenn du die genetische Ursache kennst, kann das Familien helfen, frühe Anzeichen benigner familiärer Säuglingsanfälle 2 zu erkennen und Verwandte gezielt testen zu lassen.

• PRRT2-Genveränderungen: Die meisten Fälle werden durch eine Veränderung im PRRT2-Gen auf Chromosom 16 (16p11.2) verursacht. Diese Veränderungen verringern die Funktion von PRRT2 in Gehirnzellen und können im Säuglingsalter Anfälle auslösen. Eine kleine wiederkehrende Duplikation im Gen ist eine bekannte Ursache.

• Autosomal-dominant: Benigne familiäre Säuglingsanfälle 2 folgen meist einem autosomal-dominanten Muster, bei dem eine veränderte Genkopie ausreicht. Jedes Kind einer Person mit dieser Variante hat etwa eine 50% (1 in 2) Chance, die Variante zu erben. Beide Geschlechter können betroffen sein.

• Unvollständige Penetranz: Nicht jede Person mit einer PRRT2-Variante entwickelt Anfälle. Einige Verwandte können trotz derselben Veränderung keine Vorgeschichte benigner familiärer Säuglingsanfälle 2 haben. In der Familiengeschichte kann es daher so wirken, als würde eine Generation übersprungen.

• Variable Ausprägung: PRRT2-Varianten können in derselben Familie unterschiedliche Beschwerden verursachen. Eine Person kann Säuglingsanfälle haben, während eine andere kurze Bewegungsanfälle nach plötzlicher Bewegung hat (paroxysmale kinesigene Dyskinesie). Eine dritte Person kann beides haben, was manchmal als Spektrum der infantilen Krämpfe und Choreoathetose bezeichnet wird.

• De-novo-Varianten: Bei einigen Kindern ist die PRRT2-Veränderung neu und bei keinem der beiden Elternteile nachweisbar. Wenn das so ist, ist die Wahrscheinlichkeit für dieselbe Veränderung bei einem weiteren Geschwisterkind meist gering. Ein Genetikteam kann bei der Besprechung des Wiederholungsrisikos trotzdem seltene mütterliche oder väterliche Mosaike berücksichtigen.

• 16p11.2-Deletion: Selten verursacht ein kleines fehlendes Stück von Chromosom 16, das PRRT2 einschließt, benigne familiäre Säuglingsanfälle 2. Solche Deletionen können ein anderes Risikoprofil haben als eine Veränderung nur eines einzelnen Buchstabens im Gen. Eine weiterführende Chromosomenanalyse kann erwogen werden, wenn zusätzlich Entwicklungsauffälligkeiten bestehen.

Übertragung

Die benigne familiäre infantile Anfallserkrankung 2 ist nicht ansteckend. Du kannst sie weder durch alltäglichen Kontakt noch durch Husten oder Pflege übertragen oder anstecken.

Diese Erkrankung tritt in der Regel familiär in einem autosomal-dominanten Muster auf – wenn ein Elternteil die Genveränderung trägt, hat jedes Kind eine Chance von 1 zu 2 (50 %), sie zu erben. Manche Eltern tragen die Veränderung, ohne selbst jemals Anfälle zu haben, sodass eine familiäre Vorgeschichte leicht übersehen werden kann. In anderen Fällen beginnt eine neue genetische Veränderung beim Kind. Das erklärt, wie die benigne familiäre infantile Anfallserkrankung 2 vererbt wird, auch wenn sonst niemand in der Familie bekannt ist, betroffen zu sein; das ist Teil der genetischen Weitergabe der benignen familiären infantilen Anfallserkrankung 2.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn Krampfanfälle im Säuglingsalter beginnen, besonders wenn es in der Familie eine Vorgeschichte mit ähnlichen, kurz anhaltenden, selbstlimitierenden Krampfanfällen gibt, um die Diagnose zu bestätigen und unnötige Behandlungen zu vermeiden. Die Testergebnisse können dir helfen, die Medikamentenwahl zu steuern, dich angesichts der insgesamt guten Aussichten zu beruhigen und das Wiederholungsrisiko für spätere Kinder einzuschätzen. Wenn die Krampfanfälle untypisch sind oder über die frühe Kindheit hinaus anhalten, hilft die Testung dabei, andere Erkrankungen auszuschließen.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders direkt nachdem bei einem Kind erste Anzeichen von Gutartige familiäre infantile Anfälle 2 auftreten. In den meisten Familien beginnen die Anfälle im späten Säuglingsalter, treten in Clustern über Tage bis Wochen auf und hören dann innerhalb von Monaten von selbst wieder auf. Kinder entwickeln sich vor und nach der Anfallsphase in der Regel altersgerecht, und Lernen, Verhalten sowie motorische Fähigkeiten sind langfristig meist unauffällig. Eine erhöhte Sterblichkeit bei Gutartige familiäre infantile Anfälle 2 ist nicht zu erwarten, und die Lebenserwartung ist normal.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Bei vielen kehren die Anfälle nach dem Kleinkindalter nicht mehr zurück, obwohl ein kleiner Teil später gelegentlich fieberbedingte Anfälle oder, selten, im späteren Kindesalter oder in der Jugend Epilepsie entwickeln kann. Der Verlauf ist von Person zu Person etwas unterschiedlich. Die Familiengeschichte kann Hinweise auf Muster geben, und einige Genvarianten, die mit BFIS2 in Verbindung stehen, finden sich auch bei Erkrankungen, die Bewegung oder Koordination beeinträchtigen, doch solche Verläufe sind selten.

Eine frühe Versorgung kann einen echten Unterschied machen, vor allem indem sie die Diagnose bestätigt, andere Ursachen ausschließt und bei häufigen oder lang anhaltenden Clustern eine kurzfristige medikamentöse Behandlung einsetzt. Mit laufender Betreuung behalten viele Menschen eine altersgerechte Entwicklung und brauchen keine langfristige Behandlung mit Antiepileptika. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Verlauf aussehen könnte, einschließlich Anzeichen, die eine erneute Abklärung nötig machen würden, wenn sich die Anfälle verändern oder wieder auftreten. Eine genetische Untersuchung kann manchmal mehr Einblick in die Prognose geben, aber nicht bei jeder Person mit derselben Genveränderung fällt der Verlauf gleich aus.

Benigne familiäre infantile Anfälle 2 werden in der Regel behandelt, um Anfälle schnell zu beenden und sie zu verhindern, wenn sie im Säuglingsalter häufig auftreten. Bei einem akuten Anfall, der länger als ein paar Minuten dauert, können Notfallmedikamente wie ein schnell wirkendes Benzodiazepin-Gel, -Spray oder -Tablette zu Hause oder im Krankenhaus eingesetzt werden. Zur laufenden Kontrolle im Säuglingsalter verschreiben Ärztinnen und Ärzte häufig täglich einzunehmende Antiepileptika wie Levetiracetam, Oxcarbazepin oder Carbamazepin; eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Die Behandlung ist meist nur vorübergehend, weil Anfälle bei dieser Erkrankung in der Regel bis zum Ende des Säuglingsalters abklingen. Deshalb können viele Kinder die Medikamente unter ärztlicher Aufsicht schrittweise absetzen. Frag deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Einstieg für dich, einschließlich wann du einen Notfallplan anwenden solltest und wie lange du die tägliche Behandlung fortsetzen sollst.

In vielen Familien ist die benigne familiäre infantile Anfälle 2 mit einer einzelnen Genveränderung verbunden, die von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben werden kann. Die häufigste Ursache ist eine Veränderung im PRRT2-Gen, die beeinflusst, wie Gehirnzellen miteinander kommunizieren, und in der späten Säuglingszeit Anfallsserien auslösen kann. Eine Genveränderung bedeutet nicht immer, dass du die Erkrankung entwickelst. In den meisten Familien zeigt sich ein dominanter Erbgang – wenn ein Elternteil die PRRT2-Veränderung trägt, hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von etwa 1 zu 2 (50 %), sie zu erben – obwohl auch eine neue (de novo) Veränderung erstmals bei einem Kind auftreten kann. Das hilft zu erklären, warum frühe Anzeichen von benigne familiäre infantile Anfälle 2 bei einem Geschwisterkind auftreten können, bei einem anderen aber nicht, und warum manche Angehörige stattdessen kurze Bewegungsanfälle oder Migräne haben. Gentests, die nach PRRT2-Veränderungen suchen, können die Ursache bestätigen und die Beratung zu zukünftigen Schwangerschaften und zur Familienplanung unterstützen.

Menschen mit benignen familiären Säuglingsanfällen 2 (BFIS2) bemerken mit dem Älterwerden manchmal Verbindungen zu anderen schubweise auftretenden Erkrankungen, vor allem zu vorübergehenden Bewegungsattacken oder Migräne. Bestimmte Erkrankungen können sich „überlappen“. Das bedeutet, dass dieselbe Familie oder sogar dieselbe Person früh im Leben Säuglingsanfälle haben und später kurze Bewegungsattacken entwickeln kann, die durch plötzliche Bewegung ausgelöst werden (oft als paroxysmale kinesigenische Dyskinesie bezeichnet), oder Migräne, manchmal mit Aura. Dieses Muster hängt meist mit Veränderungen im selben Gen zusammen. Es geht also weniger darum, dass eine Erkrankung die andere auslöst, sondern eher um gemeinsame Verschaltungen darin, wie Signale im Gehirn beginnen und wieder aufhören. Familien fragen sich vielleicht, ob frühe Symptome der benignen familiären Säuglingsanfälle 2 spätere Probleme vorhersagen; auch wenn es vielen Kindern sehr gut geht und sie aus den Anfällen herauswachsen, entwickeln ein Teil von ihnen im Schulalter oder im Erwachsenenalter diese kurzen Bewegungsattacken oder Migräne. Wenn beides vorkommt, ist die gute Nachricht, dass einige der gleichen Medikamente, die bei BFIS2 eingesetzt werden, auch die Bewegungsattacken beruhigen können, und dass die Migränebehandlung hinzukommen kann, ohne die Anfallskontrolle zu beeinträchtigen. Wenn mehr als eine Erkrankung in der Familie vorkommt, kann eine abgestimmte Nachsorge in der Neurologie helfen, neue Symptome zu beobachten und die Behandlung im Laufe der Zeit anzupassen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.